« La génétique est en constante innovation » : Labellisation de la FHU TRANSLAD. 3 questions au Pr Laurence Faivre

Rencontre avec le Pr Laurence Faivre, généticienne et coordinatrice générale de la FHU.

Qu’est-ce que la Labellisation de la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD ?

« La FHU TRANSLAD (médecine TRANSLationelle et Anomalies du Développement) rassemble une équipe de cliniciens et de chercheurs pour mieux comprendre et lutter contre les maladies rares avec anomalies du développement et syndrome malformatif associée ou non à une déficience intellectuelle. 3% de la population est concernée par les maladies génétiques.

La génétique est en constante innovation. Un groupe de praticiens travaille depuis plusieurs années de façon dynamique. Après être devenu le centre de référence pour l’inter-région Est en 2006, on a créé en 2010 le laboratoire GAD de l’uB (génétique des anomalies du développement) dont le but est d’identifier les gènes responsables de maladies rares.

Cette labellisation fait suite à un appel à projet lancé il y a un an. Le but était de présenter des projets d’excellence au sein des universités et CHU, communs entre Dijon et Besançon, dans le cadre de la volonté des établissements de renforcer leurs liens. Ce label est obtenu pour 5 ans.

La force de ce projet réside dans la mise en commun de compétences d’horizons différentes qui ne se seraient pas rencontrées sans cet appel à projet transdisciplinaire. Avant, nous étions centrés sur le soin et la recherche de gènes. Aujourd’hui, on élargit nos projets pour répondre à des questions d’éthique et de société. »

Quels sont les objectifs de la FHU TRANSLAD ?

« Le projet est divisé en 5 axes réunissant les compétences de nombreux domaines de recherche :

Le 1er axe concerne l’amélioration des soins et de la prise en charge thérapeutique des patients.
Le 2e axe s’intéresse au diagnostic génétique avec cette nouvelle technologie qu’est le séquençage Haut Débit.
Le 3e axe propose des formations adaptées aux nouvelles technologies. Le Diplôme Universitaire (DU) de Bio-informatique mis en place à la rentrée affiche complet. Des films sur le séquençage Haut Débit sont en projet à destination des professionnels, étudiants et grand public.
Le 4e axe revêt une importance particulière. Il touche les enjeux éthiques, l’économie de la santé et la cognition. Plusieurs projets sont en cours. Je peux citer le travail mené en économie de la santé pour comprendre les préférences et les représentations des patients vis à vis de l’arrivée du séquençage Haut Débit dans le soin. Ou encore le projet d’études sur la mémoire également en cours avec le LEAD.
Le 5e et dernier axe est celui de la recherche. Il vise à identifier et comprendre les gènes responsables de maladies rares pour établir un retour au patient avec des pistes thérapeutiques envisageables. »

Qu’est-ce que le séquençage Haut Débit ?

« L’arrivée du séquençage Haut Débit révolutionne les techniques génétiques classiques. Il permet d’identifier très rapidement les gènes responsables de maladies rares. Alors qu’en 2003, on partait du fait de mettre plusieurs années pour séquencer un exome (prévision de 13 ans et 3 milliards de dollars), grâce au séquenceur Haut Débit, quelques jours et 1000 dollars suffisent aujourd’hui. On prévoit 1h pour 100 dollars en 2025.

Il faut savoir qu’on a tous les mêmes gènes. Ce que nous cherchons, ce sont des mutations dans ces gènes. Si on veut analyser un morceau d’exome (exome = 1% de notre génome) nous prenons l’ADN et nous le fragmentons en petits bouts. On procède ensuite au séquençage d’un nombre énorme de ces différents fragments pour avoir une lecture très approfondie.

Nous possédons 2 séquenceurs Moyen Débit sur le campus de Dijon. Notre chance est d’avoir dans notre équipe, le Dr JB Rivière, formé au Canada car la France compte un peu de retard dans ce domaine. Il nous permet d’utiliser le séquençage Haut Débit de manière rapide et efficace. Nous avons déjà identifié 10 gènes responsables de maladies rares. »